Marcatori archivi: raro

A maggio 2015, Geni globali ha lanciato il loro annuale 2nd Premio Cox per Rare Compassione concorso che incoraggia gli studenti di medicina 1st e 2nd anno a conoscere una famiglia rara ea scrivere un saggio basato sulle loro esperienze. Se lo studente di medicina non ha una famiglia rara con cui lavorare, Geni globali li abbinerà con una famiglia rara nella loro zona.

In poche settimane, hanno ricevuto richieste da più studenti di medicina 90 per avere un aiuto con una famiglia rara! Questi studenti rappresentano dozzine di scuole di medicina in tutti gli Stati Uniti, nonché in Canada e nel Regno Unito

Geni globali chiede il nostro aiuto per trovare famiglie rare che possiamo abbinare a questo programma. Questo è un modo meraviglioso per creare consapevolezza per il tuo disturbo all'interno della comunità di educazione medica e possibilmente creare una relazione che potrebbe plasmare il focus della carriera futura dello studente med. L'IPPF amerebbe avere famiglie di pemfigo e pemfigoide rappresentate in questo fantastico programma! Che bel modo di aiutare a diffondere consapevolezza sul futuro della comunità medica sul pemfigo e sul pemfigoide! Lasciare Geni globali sappi che sei interessato ad essere una famiglia rara per questo programma ti preghiamo di inviare un'e-mail a Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

Per favore aiutaci a spargere la voce sul loro programma di abbonati agli studenti med andando a http://globalgenes.org/cox-prize-family per vedere quali posizioni stanno attualmente chiedendo richieste. Questo elenco viene aggiornato settimanalmente, quindi ricontrolla spesso per vedere quali nuove città sono richieste.

Grazie mille per il vostro sostegno! Se avete domande, non esitate a chiedere.

Carrie Ostrea
Advocacy Director / Parent Advocate
Global Geni - Alleati in malattie rare
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

Per favore chiama il Congresso OGGI e chiedi loro di includere l'OPEN ACT, HR 971 (Estensioni orfane dei prodotti ora, cure e trattamenti acceleranti) nella legislazione sulle cure 21st Century. L'OPEN ACT ha il potenziale di raddoppiare il numero di trattamenti approvati per le malattie rare disponibili per i pazienti. Ad oggi, le organizzazioni di pazienti 155 supportano l'OPEN ACT, tra cui NORD, Global Genes e Genetic Alliance. Stando insieme possiamo assicurare che il Congresso aiuti i pazienti affetti da malattie rare.

Clicca qui per agire: Alzati oggi per i pazienti affetti da malattie rare

Si prega di condividere questo avviso ampiamente e unisciti a questo evento su Facebook.

Perché l'OPEN ACT è importante: nonostante i progressi resi possibili dall'Orphan Drug Act, la percentuale di 95 delle malattie rare 7,000 non ha ancora ricevuto trattamenti approvati. Le aziende biofarmaceutiche non stanno riproponendo le principali terapie di mercato per trattare le malattie rare perché non c'è alcun incentivo a farlo.

L'OPEN ACT è una legislazione bipartisan che crea un incentivo economico per le aziende a riutilizzare farmaci per le malattie rare. L'OPEN ACT potrebbe:
· Portare centinaia di trattamenti a pazienti affetti da malattie rare
· Consentire l'accesso a trattamenti sicuri, efficaci e convenienti
· Spronare gli investimenti biotecnologici, l'innovazione e promuovere la ricerca clinica nelle università creando nuovi posti di lavoro

Per saperne di più su: http://curetheprocess.org/ incentivize/

Recentemente ho parlato con una paziente che ha affermato che il suo matrimonio era sottoposto a una forte tensione - il che è altamente comprensibile in quanto gli altri significativi dei pazienti sono i caregiver e sono spesso nella linea del fuoco, per così dire.

Non era la prima volta che una moglie o un marito me lo avevano confidato. L'impotenza può causare una grande disperazione ai pazienti e / o ai loro caregivers - a cui voler scappare è una reazione comprensibile.

I pazienti provano dolore, imbarazzo e incertezza quando sono affetti da P / P o altre malattie rare.

I caregiver possono entrare in empatia, i caregiver non possono veramente sentire ciò che i pazienti stanno vivendo.

Chiunque sia un caregiver fa del suo meglio per essere di supporto. Ogni paziente che sta affrontando questa sfida è destinato a essere depresso e spaventato a volte. Ogni membro della famiglia può sentirsi impotente la maggior parte del tempo.

Questo è il momento di allungare la mano e chiedere indicazioni. Trovare gruppi di supporto è più facile in questi giorni a causa dei social media. Pemphigus Vulgaris è solo una delle malattie rare 7,000 che esistono oggi e ci sono fonti di informazione per ognuna di esse. Cerca in Internet e contatta i gruppi di supporto locali. Controlla il link qui indicato per gli operatori sanitari (è uno dei migliori!).

http://www.caregiveraction.org/

La Giornata delle Malattie Rare (RDD) è uno sforzo di difesa globale unico per portare il riconoscimento delle malattie rare come una sfida sanitaria internazionale.

A marzo 2, 2015, pazienti affetti da malattie rare, operatori sanitari e avvocati, organizzazione di malattie rare, legislatori e rappresentanti del settore si sono riuniti presso il California State Capitol. Zrnchik, CEO di IPPF, ha dato il benvenuto alla folla e ha introdotto Peter Saltonstall, Presidente e CEO della National Organization for Rare Disorders. Peter ha detto: "NORD ha lavorato ... per trovare una terapia, assicurarsi che i percorsi siano chiari e assicurarsi che gli incentivi siano lì per l'industria a voler sviluppare farmaci per piccole popolazioni". Membro dell'Assemblea della California Katcho Achadjian (D- 36) ha co-sponsorizzato la CA House Resolution 6 riconoscendo febbraio 28, 2015 come Rare Disease Day in California.

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All'interno del Campidoglio, Andrea Vergne, caregiver e sostenitore delle malattie rare, ha raccontato la storia del nipote vivendo una malattia rara. Gary Sherwood, direttore della comunicazione presso la National Alopecia Areata Foundation, ha ispirato i partecipanti a diventare autodifendisti e lavorare con i loro funzionari eletti. Aggiungendo al tema di difesa, Eve Bukowski, California Healthcare Institute, ha fatto eco alla necessità per i pazienti di auto-difendersi. Un ospite speciale, il senatore dello Stato della California, il dott. Richard Pan, ha discusso dell'importanza della difesa e della ricerca sulle malattie rare.

Nel frattempo, Marc Yale, Senior Peer Health Coach di IPPF e Kate Frantz, Responsabile del programma di sensibilizzazione, hanno celebrato gli eventi RDD a Washington, DC. Marc ha partecipato alla speciale anteprima di NORD del nuovo documentario "Banner on the Moon". I pazienti, i caregiver, i gruppi di difesa e le organizzazioni di pazienti hanno visto l'ispirazione di Cindy Abbott. Cindy porta con sé uno striscione NORD in diverse avventure per diffondere la consapevolezza delle malattie rare. Questi includevano sfidare se stessa per scalare il Monte Everest e partecipare all'iditarod dell'Alaska 1,000-mile. La perseveranza e l'impegno di Cindy per vivere la vita al massimo sono stati molto stimolanti.

Kate e Marc hanno partecipato alla Convention annuale della American Medical Student Association. Due pazienti P / P, Liz Starrels e Mimi Levich, hanno condiviso le loro storie P / P. Molti studenti non avevano mai sentito parlare di P / P, o solo brevemente lo ricordavano dai loro libri di testo. Questa è stata una meravigliosa opportunità per diffondere la consapevolezza e incoraggiare gli studenti di medicina a "Mettere P / P sul loro radar!"

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Marc ha rappresentato la comunità P / P alla conferenza RDLA (Rare Disease Legislative Advocates). C'era una panoramica della 21st Century Cures Initiative (http://energycommerce.house.gov/cures), che molti ritengono sia la più grande speranza della comunità delle malattie rare per trattamenti nuovi ed emergenti.

Marc ha anche incontrato numerosi membri del Congresso e esperti di salute legislativa che hanno incoraggiato il loro sostegno all'Orphan Product Extensions Now Accelerating Cure and Treatment Act di 2015, HR 971. Questa legislazione ridistribuirà i farmaci esistenti per le malattie rare consentendo ai pazienti un maggiore accesso ai trattamenti vitali.

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Marc ha partecipato a un simposio per celebrare gli sforzi di ricerca sulle malattie rare nel NIH, nel governo federale e nell'intera comunità di advocacy.

Ci sono più malattie rare 7,000. 1 in 10 è affetto da americani e il 95% di queste malattie non ha alcun trattamento approvato. La Settimana delle Malattie Rare e della Giornata delle Malattie Rare è un'opportunità per la comunità di Pemfigo e Pemfigoide essere ascoltata sostenendo per se stessi e gli altri.

Se hai domande sulla legislazione corrente o desideri informazioni su come puoi essere coinvolto, ti preghiamo di contattare marc@pemphigus.org.

Questo articolo è stato originariamente pubblicato su http://www.medscape.com/viewarticle/840206

L'organizzazione nazionale per i disturbi rari
L'importanza dell'istruzione delle malattie rare
Sophia A. Walker

Febbraio 25, 2015

Di recente un saggio professore ha detto alla mia classe che noi medici professionisti siamo tra le persone più potenti del mondo. In effetti, abbiamo la capacità di incontrare le persone nelle loro situazioni più vulnerabili, a volte nel peggior giorno della loro vita, e aiutarle. "Questa professione," ci ha detto, "è un tale privilegio che non dobbiamo mai perdere l'opportunità di avere almeno fatto del bene per ogni paziente." Nelle ultime settimane, mentre ho programmato eventi di sensibilizzazione sulle malattie rare e ho iniziato a prepararmi per entrare negli anni clinici della mia educazione medica, mi trovo a considerare queste parole più frequentemente. Tuttavia, alla fine della giornata, mi chiedo quanto siamo potenti, davvero ...

Il mio interesse per le malattie rare è nato durante il mio ultimo anno di liceo, quando ho iniziato a fare volontariato presso l'Organizzazione Nazionale per le malattie rare, Inc. (NORD). Sono stato sopraffatto dalla scoperta dei numerosi ostacoli incontrati dai pazienti affetti da malattie rare. A livello tecnico, qualsiasi malattia che colpisce meno di 200,000 americani è considerata rara. Tra le malattie rare di 7000, solo circa 350 ha trattamenti approvati dalla FDA (Food and Drug Administration) statunitense. Ho scoperto che gli individui con queste malattie, quasi i due terzi dei quali sono bambini, mostrano grande coraggio e perseveranza di fronte a uno scoramento significativo. Sebbene avessi sempre desiderato essere un medico, non è stato fino a quando ho assistito a una determinazione così implacabile nel superare le barriere nel settore sanitario che ho scoperto il mio stesso entusiasmo per la medicina.

Tutti i medici si sforzano di fornire un'attenta assistenza medica con la massima compassione ed empatia; tuttavia, come professionisti medici, dobbiamo anche essere i sostenitori più vocali dei nostri pazienti. Sebbene non fossi ancora un medico, volevo comunque contribuire a questo sforzo. Volevo offrire un forum per il quasi 30 milione di americani con malattie rare le cui voci spesso non sono ascoltate nella comunità medica, e volevo condividere questa passione con i miei colleghi. Ogni anno, i miei compagni di studio e io ospitiamo un evento di sensibilizzazione sulle malattie rare. Pazienti, studenti, medici e ricercatori si incontrano per condividere le loro esperienze e approfondimenti sulle malattie rare. Ci sforziamo di far luce sulle vite di questi individui permettendo loro di condividere le loro storie, a volte per la prima volta.

Sebbene molti studenti possano supporre che non abbiamo bisogno di sapere tanto sulle malattie rare perché è improbabile incontrarle nella nostra pratica, questo semplicemente non è il caso. Infatti, ognuno di noi che si sta preparando per le carriere mediche vedrà pazienti con malattie rare e la misura in cui ci prepariamo a questa realtà determinerà l'impatto che possiamo avere sulla vita di questi pazienti. I pazienti affetti da una malattia rara devono affrontare difficoltà in ogni fase delle cure mediche, compresa la diagnosi, il trattamento e il mantenimento della qualità della vita. A volte, i pazienti passano anni senza ricevere la diagnosi corretta per la loro condizione. Una volta che hanno finalmente una risposta, spesso nessun trattamento è disponibile per la loro condizione. Come futuri medici, dobbiamo mirare a migliorare queste prospettive; il primo passo in tal senso comporta lo sviluppo di una profonda comprensione di questa popolazione di pazienti.

Le opportunità per gli studenti di medicina di conoscere le malattie rare sono enormi. Ottenere una comprensione di base di come l'esperienza di avere una malattia rara sia diversa dall'avere una malattia più comune è altrettanto essenziale. Il National Institutes of Health (NIH) ha grandi informazioni relative alle malattie rare sul suo sito web, e il Sito web NORD fornisce panoramiche e collegamenti a più di organizzazioni di pazienti 200 che forniscono informazioni eccellenti su specifiche malattie rare. Gli studenti possono anche richiedere l'iscrizione gratuita agli studenti NORD scrivendo a bhollister@rarediseases.org. Una volta effettuata la registrazione, riceverai un eNews mensile e una newsletter trimestrale appositamente studiata per gli studenti che pianificano le carriere sanitarie. Se partecipi alla convention annuale dell'American Medical Student Association a Washington, DC, a febbraio 27 e 28, vieni allo stand NORD nella sala delle esposizioni, dove i pazienti con malattie rare condivideranno le loro storie.

Con ogni oratore che ascolto in un evento di malattie rare, con ogni nuova persona che incontro, sono riempito ancora una volta con immenso orgoglio che i nostri sforzi, anche se in piccolo, hanno fatto del bene. A differenza di molte persone che sono coinvolte in sforzi di advocacy in questo settore, quando ho iniziato questo lavoro, non ho avuto un collegamento personale con le malattie rare. Tuttavia, dopo anni di incontri con persone che hanno vissuto queste lotte, posso dire di averne diverse. In realtà, è la memoria delle persone che ho incontrato e la soddisfazione di aver contribuito a sensibilizzare che ha guidato i miei interessi, ha influito su molte decisioni e, in definitiva, è stata la motivazione alla base delle mie aspirazioni. Con ogni passo che passo avanti nella mia carriera, le malattie rare vengono con me e continueranno a farlo.

La mia passione per la difesa delle malattie rare è diventata forse l'aspetto più importante che mi definisce e mi ha reso quello che sono. Mi ha dato la direzione, mi ha reso un leader e mi prepara continuamente a diventare uno di quei medici che faranno del bene. Un paio di anni fa, uno dei miei professori universitari mi ha chiesto: "Sei una ragazza con malattie rare?" Ha continuato dicendo che uno studente che era stato ispirato a ricercare malattie rare dopo aver partecipato al mio evento lo aveva avvicinato con un interesse per lavorando nel suo laboratorio. Questo è il motivo per cui sensibilizzo alle malattie rare. Se solo una persona in più ogni anno diventa ispirata, questo alla fine potrebbe fare la differenza nel mondo. Alla fine, siamo tutti potenti insieme. Dopo tutto, secondo il motto di NORD: "Da soli siamo rari. Insieme siamo forti. "®

664715_11160870-pillMalattie rare, tra cui diverse malattie autoimmuni, stanno ricevendo maggiore attenzione da parte dei produttori di droga, secondo un nuovo rapporto della Pharmaceutical Research and Manufacturers of America (PhRMA), un consorzio di aziende farmaceutiche e biotecnologiche con sede negli Stati Uniti di 36. Solo in 2012, i farmaci 13 per le malattie orfane ("farmaci orfani") sono stati approvati dalla Food and Drug Administration (FDA). Approssimativamente i farmaci e i vaccini 452 sono in via di sviluppo per le quasi malattie orfane 7,000 in tutto il mondo.

le malattie orfane sono definite come malattie con meno di pazienti 200,000. In totale, tuttavia, attraverso le quasi malattie orfane 7,000, 30 milioni di persone negli Stati Uniti, o circa 10% della popolazione, sono affette da una malattia orfana. Le malattie da pemfigo e pemfigoide (P / P) sono considerate malattie "ultra orfane" perché sono estremamente rare. Si stima che ci siano solo circa 50,000 nuovi casi P / P ogni anno in tutto il mondo, con solo poche migliaia di quelli negli Stati Uniti.

Le malattie rare tendono ad essere più complesse delle malattie comuni, il che significa che ci sono una serie di fattori che si combinano per causare malattie. Nel caso del P / P, mentre sembrano esserci fattori di rischio genetici, il modo in cui questi contribuiscono, singolarmente o in combinazione, e in che misura anche l'ambiente (come la dieta e le altre condizioni presenti) contribuisce non è ben compreso.

Un po 'fortuitamente, le malattie complesse rappresentano la prossima grande frontiera per gli spacciatori di droga. Dopo aver sfruttato le malattie "più semplici", compiendo grandi progressi nel trattamento di condizioni come il colesterolo alto, questi "frutti a bassa attaccatura", come i produttori di droga li chiamano, sono stati consumati. È davvero un momento di mentalità paradigmatica tra i produttori di farmaci.

Detto questo, i costi per lo sviluppo di nuovi farmaci sono estremamente alti, quindi le aziende devono fare le loro scelte con saggezza. Se dovessimo calcolare la somma che le aziende farmaceutiche e biotecnologiche spendono annualmente in ricerca e sviluppo e paragonarle al numero di farmaci approvati dalla FDA per l'uso clinico ogni anno, il costo per farmaco di successo è un incredibile 1.2 miliardi di $. Non è difficile immaginare, quindi, perché le aziende che mirano allo sviluppo di nuovi farmaci siano più interessate a quelle che possono recuperare questi enormi costi, ad esempio sviluppando farmaci per condizioni molto comuni e fattori di rischio come il diabete e il colesterolo alto. Inoltre, data la natura complessa delle malattie rare, non sono necessariamente tra i "frutti a basso impatto" che alcune malattie rappresentano.

Per incentivare le aziende a dare la priorità a nuovi farmaci per condizioni rare, possono richiedere lo status di farmaco orfano attraverso la FDA, a seguito del passaggio dell'Orphan Drug Act (ODA) di 1983. Con questo status, un farmaco riceve sette anni di esclusività di mercato. L'esclusività del mercato è particolarmente allettante per le aziende che sviluppano farmaci perché il periodo di esclusività di sette anni differisce dalle leggi applicabili ad altri farmaci in quanto non inizia fino a quando il farmaco non viene approvato con l'approvazione della FDA.

L'APS è considerato un successo clamoroso. Fin dalla sua istituzione, sono stati approvati più farmaci 400 per un totale di malattie orfane 447. Inoltre, ci sono centinaia di nuovi farmaci in via di sviluppo, tra cui una lista impressionante disponibile nel rapporto PhRMA 2013 (phrma.org/sites/default/files/pdf/Rare_Diseases_2013.pdf).

Anche se non tutti i farmaci orfani 452 in fase di sviluppo saranno approvati per l'uso da parte dei pazienti, questa è sicuramente un'attività molto. Una ricerca dell'elenco incluso nel rapporto PhRMA, così come una ricerca di clinicaltrials.gov (che elenca tutte le sperimentazioni cliniche in corso), mostra una manciata di farmaci in fase di test per condizioni correlate o dirette al P / P.

Ci sono nuovi farmaci orfani 18 negli studi di fase I-III (ci sono tre fasi di studi clinici e i farmaci devono passare tutti loro, indicando livelli ragionevoli di sicurezza e efficacia-efficacia significativa nel trattamento della condizione) che sono indicati per i disturbi autoimmuni.

I nuovi farmaci non sono l'unica fonte di trattamento per la malattia. Un'altra fonte è usare un farmaco esistente, sviluppato per un'altra condizione, per una diversa indicazione. Questo è il caso di Rituxan® (rituximab), originariamente sviluppato per il linfoma non Hodgkin. In quella malattia, le cellule B del sistema immunitario recanti un marcatore chiamato CD20 (quindi il nome CD20 + cellule B) sono andate male.

Poiché P / P condivide questo marchio, Rituxan® è stato utilizzato con successo "off-label" per P / P. È un farmaco a base di anticorpi, che richiede di essere iniettato nel paziente. In generale, qualsiasi farmaco che agisce come soppressore del sistema immunitario (immunosoppressore) è un potenziale candidato per il trattamento di una serie di condizioni autoimmuni, tra cui il P / P. CellCept® (micofenolato mofetile), un altro soppressore del sistema immunitario che è stato sviluppato per i pazienti sottoposti a trapianto per aiutare a prevenire il rigetto del corpo dell'organo "estraneo", è stato recentemente approvato per l'uso in P / P.

Oltre agli alti costi di sviluppo di nuovi farmaci, le aziende che cercano trattamenti per le malattie orfane hanno difficoltà a trovare un numero sufficiente di pazienti per partecipare. Infatti, i pazienti tendono ad essere dispersi geograficamente e possono includere bambini piccoli. Medici e pazienti che sono interessati a partecipare a prove oa ottenere maggiori informazioni dovrebbero visitare clinicaltrials.org.

All'interno della comunità P / P, l'IPPF è anche una grande risorsa per l'apprendimento delle sperimentazioni cliniche. I membri del nostro comitato consultivo medico fungono da investigatori in esperimenti e, trovandosi nella nostra banca dati dei pazienti, potrebbero condurre a una società che ti contatta per partecipare a una sperimentazione.

Per esempio, tra i nuovi farmaci destinati al trattamento del P / P, Novartis sta studiando il farmaco VAY736, un farmaco a base di anticorpi destinato a un altro marcatore di cellule B chiamato BAFF-R. Lo studio è in una fase molto precoce e dovrebbe essere presto reclutato.

I tempi sono maturi per lo sviluppo di nuovi farmaci per malattie orfane complesse. L'aumento di nuovi farmaci nei primi 30 anni dopo l'APS dovrebbe accelerare in quanto esistono meno "frutta a basso impatto" per le aziende che sviluppano nuovi farmaci.