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Lo scopo di sostenere a Washington DC è diffondere la consapevolezza e fare pressione per una legislazione favorevole che interessi l'intera comunità IPPF. Alla settimana delle malattie rare su Capitol Hill 2016, abbiamo avuto sostenitori di 7 dalla comunità IPPF.

La relazione tra pemfigoide bolloso (BP) e malattia neurologica è stata oggetto di numerosi studi recenti e antigeni della BP e le loro isoforme sono state identificate nel sistema nervoso centrale (SNC). Mentre i dati epidemiologici supportano questa associazione, poco è noto sul pathomechanism dietro questo collegamento e le caratteristiche immunologiche dei pazienti con BP e malattie neurologiche, diversi dalla sclerosi multipla (SM), non sono stati studiati. Abbiamo mirato a confrontare la risposta immunitaria cutanea nei pazienti con BP con e senza malattia neurologica, per verificare se vi sia un profilo immunopatologico distintivo in pazienti con BP concomitante e malattie neurologiche. Settantadue pazienti con BP sono stati inclusi e divisi in due gruppi; quelli con malattia neurologica (BP + N, n = 43) e quelli senza (BP-N, n = 29).

I pazienti nel gruppo BP + N avevano una malattia neurologica confermata da un medico ospedaliero, neurologo o psichiatra con imaging neurologico positivo, ove appropriato, o un punteggio Karnofsky di 50 o inferiore a causa di compromissione mentale. Tutti i sieri sono stati analizzati con immunofluorescenza indiretta (IIF) utilizzando diluizioni seriali fino a 1: 120000, immunoblotting (IB) e dosaggio immunoassorbente legato all'enzima (ELISA) per BP180 e BP230. I titoli anticorpali mediani di IIF erano 1: 1600 vs 1: 800 per BP-N e BP + N, rispettivamente, sebbene la differenza non raggiungesse il significato statistico (P = 0.93, Mann-Whitney U-test).

I valori ELISA per BP180 e BP230 non differivano significativamente tra i due gruppi. Allo stesso modo, gli autoanticorpi verso antigeni specifici identificati da ELISA e IB non erano correlati alla presenza di malattie neurologiche. I risultati di questo studio indicano che i pazienti con BP e malattia neurologica mostrano una risposta immunitaria sia a BP180 che a BP230, quindi il legame tra il SNC e la pelle non dipende da un antigene specifico, ma è possibile che siano esposti sia gli antigeni che le loro isoforme seguendo un insulto neurologico, e svolgono un ruolo nella generazione di una risposta immunitaria.

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