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In quanto NORD IAMRARE ™ Registry Partner, l'IPPF è orgoglioso di condividere che un nuovo libro, "Il potere dei pazienti: informare la nostra comprensione delle malattie rare" è stato pubblicato oggi dall'Organizzazione nazionale per le malattie rare, Inc. (NORD) e Trio Salute.

La Giornata delle Malattie Rare è un giorno di unità per noi pazienti con malattie rare. Non posso parlare per te, ma mi sono sentito molto solo e isolato quando ho scoperto che avevo il pemfigo volgare. Poi ho trovato la comunità in IPPF. È stato molto confortante sapere che c'erano altri là fuori che avevano attraversato ciò che stavo vivendo. Ora immagina di essere con centinaia di altri che hanno una varietà di malattie rare.

L'ultimo giorno di febbraio milioni di persone in tutto il mondo osserveranno la Giornata delle Malattie Rare. Lasciati coinvolgere visitando il sito Web degli Stati Uniti (www.rarediseaseday.us) o globale (www.rarediseaseday.org) della Giornata delle Malattie Rare prima di febbraio 29 per conoscere gli eventi nella tua zona e cosa puoi fare.

Più persone hanno scalato l'Everest che aver attraversato a piedi gli Stati Uniti d'America. Noah Coughlan ha appena terminato la sua incredibile terza corsa in tutta l'america. Noah ha dato il via a una corsa coast-to-coast a febbraio 28, 2015 a New York City, NY. Ha terminato dopo 127 giorni, superando gli stati 13 e eseguendo miglia 3,000. Fu salutato dalla sua famiglia, dai suoi amici e da centinaia di pazienti affetti da malattie rare, mentre correva nell'acqua a Ocean Beach, in California, sulla 4th di luglio 2015.

Finale Traguardo Bandiera fatto

Noah era corso a radunare il sostegno per gli 30 milioni di americani colpiti da malattie rare. Ci sono oltre 7,000 conosciute malattie rare - che colpiscono 1 da ogni americano 10. L'ispirazione di Noah per correre deriva dalla sua connessione personale con due amici d'infanzia che combattono una malattia cerebrale rara chiamata Malattia di Batten. Gli sforzi di Noah hanno dimostrato che solo una persona può davvero fare la differenza. Durante il suo "Run4Rare"È stato intervistato da molti media, ha incontrato legislatori, pazienti e famiglie impegnate, e ha raccolto il sostegno per scienziati e ricercatori che tentano di trovare cure per le malattie rare.

Durante il suo viaggio Noè ha dedicato le sue miglia quotidiane a un diverso bambino o adulto combattendo una malattia rara diversa. A maggio 29, 2016 ha dedicato la sua corsa a Marc Yale e all'intera comunità di pemfigo e pemfigo. Gestiva una media di miglia 25 al giorno combattendo condizioni meteorologiche avverse e esaurimento fisico. Noah correva da solo mentre spingeva una sterlina 80 a fare jogging con il passeggino delle provviste. Sopra il suo passeggino sventolava una grande bandiera americana datagli dall'Aeronautica degli Stati Uniti. La bandiera americana che Noah correva ogni giorno era ufficialmente in pensione in una cerimonia commovente a Ocean Beach, in California, quando arrivò il giorno dell'Indipendenza.

L'incrollabile dedizione di Noah ad essere la voce della comunità delle malattie rare attraverso gli Stati Uniti per tre volte è stata fonte d'ispirazione per molti sostenitori. Un paziente ha dichiarato ad un ricevimento, sponsorizzato dalla National Organization of Rare Disorders (NORTH), in seguito alla corsa transcontinentale, "che ha creato un ponte per tutti i gruppi di malattie rare per lavorare insieme". L'impatto che Noah ha prodotto durante il suo "Run4Rare" è stato quello di dimostrare che ogni persona conta. Il messaggio di speranza di Noè per i pazienti con malattie rare ha raggiunto le sale del congresso e ogni comunità che ha attraversato nel suo viaggio. La sua passione e tenacia come difensore dovrebbero ricordarci tutto ciò di cui abbiamo bisogno per difendere noi stessi e l'intera comunità delle malattie rare.

Noah e Marc Hannah e Noah Marc, Woman e Noah Noè

Questo articolo è stato originariamente pubblicato su http://www.medscape.com/viewarticle/840206

L'organizzazione nazionale per i disturbi rari
L'importanza dell'istruzione delle malattie rare
Sophia A. Walker

Febbraio 25, 2015

Di recente un saggio professore ha detto alla mia classe che noi medici professionisti siamo tra le persone più potenti del mondo. In effetti, abbiamo la capacità di incontrare le persone nelle loro situazioni più vulnerabili, a volte nel peggior giorno della loro vita, e aiutarle. "Questa professione," ci ha detto, "è un tale privilegio che non dobbiamo mai perdere l'opportunità di avere almeno fatto del bene per ogni paziente." Nelle ultime settimane, mentre ho programmato eventi di sensibilizzazione sulle malattie rare e ho iniziato a prepararmi per entrare negli anni clinici della mia educazione medica, mi trovo a considerare queste parole più frequentemente. Tuttavia, alla fine della giornata, mi chiedo quanto siamo potenti, davvero ...

Il mio interesse per le malattie rare è nato durante il mio ultimo anno di liceo, quando ho iniziato a fare volontariato presso l'Organizzazione Nazionale per le malattie rare, Inc. (NORD). Sono stato sopraffatto dalla scoperta dei numerosi ostacoli incontrati dai pazienti affetti da malattie rare. A livello tecnico, qualsiasi malattia che colpisce meno di 200,000 americani è considerata rara. Tra le malattie rare di 7000, solo circa 350 ha trattamenti approvati dalla FDA (Food and Drug Administration) statunitense. Ho scoperto che gli individui con queste malattie, quasi i due terzi dei quali sono bambini, mostrano grande coraggio e perseveranza di fronte a uno scoramento significativo. Sebbene avessi sempre desiderato essere un medico, non è stato fino a quando ho assistito a una determinazione così implacabile nel superare le barriere nel settore sanitario che ho scoperto il mio stesso entusiasmo per la medicina.

Tutti i medici si sforzano di fornire un'attenta assistenza medica con la massima compassione ed empatia; tuttavia, come professionisti medici, dobbiamo anche essere i sostenitori più vocali dei nostri pazienti. Sebbene non fossi ancora un medico, volevo comunque contribuire a questo sforzo. Volevo offrire un forum per il quasi 30 milione di americani con malattie rare le cui voci spesso non sono ascoltate nella comunità medica, e volevo condividere questa passione con i miei colleghi. Ogni anno, i miei compagni di studio e io ospitiamo un evento di sensibilizzazione sulle malattie rare. Pazienti, studenti, medici e ricercatori si incontrano per condividere le loro esperienze e approfondimenti sulle malattie rare. Ci sforziamo di far luce sulle vite di questi individui permettendo loro di condividere le loro storie, a volte per la prima volta.

Sebbene molti studenti possano supporre che non abbiamo bisogno di sapere tanto sulle malattie rare perché è improbabile incontrarle nella nostra pratica, questo semplicemente non è il caso. Infatti, ognuno di noi che si sta preparando per le carriere mediche vedrà pazienti con malattie rare e la misura in cui ci prepariamo a questa realtà determinerà l'impatto che possiamo avere sulla vita di questi pazienti. I pazienti affetti da una malattia rara devono affrontare difficoltà in ogni fase delle cure mediche, compresa la diagnosi, il trattamento e il mantenimento della qualità della vita. A volte, i pazienti passano anni senza ricevere la diagnosi corretta per la loro condizione. Una volta che hanno finalmente una risposta, spesso nessun trattamento è disponibile per la loro condizione. Come futuri medici, dobbiamo mirare a migliorare queste prospettive; il primo passo in tal senso comporta lo sviluppo di una profonda comprensione di questa popolazione di pazienti.

Le opportunità per gli studenti di medicina di conoscere le malattie rare sono enormi. Ottenere una comprensione di base di come l'esperienza di avere una malattia rara sia diversa dall'avere una malattia più comune è altrettanto essenziale. Il National Institutes of Health (NIH) ha grandi informazioni relative alle malattie rare sul suo sito web, e il Sito web NORD fornisce panoramiche e collegamenti a più di organizzazioni di pazienti 200 che forniscono informazioni eccellenti su specifiche malattie rare. Gli studenti possono anche richiedere l'iscrizione gratuita agli studenti NORD scrivendo a bhollister@rarediseases.org. Una volta effettuata la registrazione, riceverai un eNews mensile e una newsletter trimestrale appositamente studiata per gli studenti che pianificano le carriere sanitarie. Se partecipi alla convention annuale dell'American Medical Student Association a Washington, DC, a febbraio 27 e 28, vieni allo stand NORD nella sala delle esposizioni, dove i pazienti con malattie rare condivideranno le loro storie.

Con ogni oratore che ascolto in un evento di malattie rare, con ogni nuova persona che incontro, sono riempito ancora una volta con immenso orgoglio che i nostri sforzi, anche se in piccolo, hanno fatto del bene. A differenza di molte persone che sono coinvolte in sforzi di advocacy in questo settore, quando ho iniziato questo lavoro, non ho avuto un collegamento personale con le malattie rare. Tuttavia, dopo anni di incontri con persone che hanno vissuto queste lotte, posso dire di averne diverse. In realtà, è la memoria delle persone che ho incontrato e la soddisfazione di aver contribuito a sensibilizzare che ha guidato i miei interessi, ha influito su molte decisioni e, in definitiva, è stata la motivazione alla base delle mie aspirazioni. Con ogni passo che passo avanti nella mia carriera, le malattie rare vengono con me e continueranno a farlo.

La mia passione per la difesa delle malattie rare è diventata forse l'aspetto più importante che mi definisce e mi ha reso quello che sono. Mi ha dato la direzione, mi ha reso un leader e mi prepara continuamente a diventare uno di quei medici che faranno del bene. Un paio di anni fa, uno dei miei professori universitari mi ha chiesto: "Sei una ragazza con malattie rare?" Ha continuato dicendo che uno studente che era stato ispirato a ricercare malattie rare dopo aver partecipato al mio evento lo aveva avvicinato con un interesse per lavorando nel suo laboratorio. Questo è il motivo per cui sensibilizzo alle malattie rare. Se solo una persona in più ogni anno diventa ispirata, questo alla fine potrebbe fare la differenza nel mondo. Alla fine, siamo tutti potenti insieme. Dopo tutto, secondo il motto di NORD: "Da soli siamo rari. Insieme siamo forti. "®