Marcatori archivi: malattia

A maggio 2015, Geni globali ha lanciato il loro annuale 2nd Premio Cox per Rare Compassione concorso che incoraggia gli studenti di medicina 1st e 2nd anno a conoscere una famiglia rara ea scrivere un saggio basato sulle loro esperienze. Se lo studente di medicina non ha una famiglia rara con cui lavorare, Geni globali li abbinerà con una famiglia rara nella loro zona.

In poche settimane, hanno ricevuto richieste da più studenti di medicina 90 per avere un aiuto con una famiglia rara! Questi studenti rappresentano dozzine di scuole di medicina in tutti gli Stati Uniti, nonché in Canada e nel Regno Unito

Geni globali chiede il nostro aiuto per trovare famiglie rare che possiamo abbinare a questo programma. Questo è un modo meraviglioso per creare consapevolezza per il tuo disturbo all'interno della comunità di educazione medica e possibilmente creare una relazione che potrebbe plasmare il focus della carriera futura dello studente med. L'IPPF amerebbe avere famiglie di pemfigo e pemfigoide rappresentate in questo fantastico programma! Che bel modo di aiutare a diffondere consapevolezza sul futuro della comunità medica sul pemfigo e sul pemfigoide! Lasciare Geni globali sappi che sei interessato ad essere una famiglia rara per questo programma ti preghiamo di inviare un'e-mail a Carrie Ostrea carrieo@globalgenes.org

Per favore aiutaci a spargere la voce sul loro programma di abbonati agli studenti med andando a http://globalgenes.org/cox-prize-family per vedere quali posizioni stanno attualmente chiedendo richieste. Questo elenco viene aggiornato settimanalmente, quindi ricontrolla spesso per vedere quali nuove città sono richieste.

Grazie mille per il vostro sostegno! Se avete domande, non esitate a chiedere.

Carrie Ostrea
Advocacy Director / Parent Advocate
Global Geni - Alleati in malattie rare
http://www.globalgenes.org
(949) 248-RARE x110

Avere un flare dopo essere stato in remissione può essere un'esperienza spaventosa e frustrante. I pensieri ti passano per la testa riguardo alle tue precedenti esperienze e potresti chiederti se la tua malattia sarà peggiore di prima. Quando hai il flare, è importante riconoscerlo e affrontare la sfida a testa alta. È facile diventare stressati dall'incertezza e dalla mancanza di controllo, ma ricorda che lo stress peggiorerà solo le cose. Ecco alcuni suggerimenti per ridurre l'intensità e il tempo in cui potresti avere il brillamento.

1. Prenota un appuntamento con il tuo medico immediatamente.

2. Chiedi al tuo medico di darti una diagnosi clinica o fai una biopsia per confermare il flare. Esistono molte diagnosi differenziali per la tua malattia, quindi vuoi essere sicuro che sia ciò che sospetti.

3. Discutere con il proprio medico una strategia di trattamento e iniziare subito.

4. Tieni traccia dell'attività della tua malattia in un log, questo ti aiuterà a determinare se la tua condizione sta migliorando.

5. Continuate regolarmente con il vostro medico e sostenete da soli. Consultare il medico ogni settimana 4-6 è raccomandato. Se si dispone di un bagliore aggressivo potrebbe essere necessario consultare il medico più frequentemente.

6. Se hai bisogno di supporto, contatta l'IPPF e parla con un Peer Health Coach. I coach sono disponibili per rispondere alle domande e aiutarti a decidere come gestire al meglio il tuo flare.

È normale che i razzi non siano intensi come la prima esperienza con la malattia, ma tutti i pazienti hanno esperienze diverse. L'importante è essere proattivi e stabilizzare l'attività della malattia il prima possibile. I chiarori fanno parte del vivere con pemfigo e pemfigoide, ma se vengono gestiti rapidamente e con un atteggiamento positivo, è possibile eliminarli prima.

Ricorda, se hai domande su "Chiedi a un allenatore" perché quando hai bisogno di noi siamo nel tuo angolo!

Per favore chiama il Congresso OGGI e chiedi loro di includere l'OPEN ACT, HR 971 (Estensioni orfane dei prodotti ora, cure e trattamenti acceleranti) nella legislazione sulle cure 21st Century. L'OPEN ACT ha il potenziale di raddoppiare il numero di trattamenti approvati per le malattie rare disponibili per i pazienti. Ad oggi, le organizzazioni di pazienti 155 supportano l'OPEN ACT, tra cui NORD, Global Genes e Genetic Alliance. Stando insieme possiamo assicurare che il Congresso aiuti i pazienti affetti da malattie rare.

Clicca qui per agire: Alzati oggi per i pazienti affetti da malattie rare

Si prega di condividere questo avviso ampiamente e unisciti a questo evento su Facebook.

Perché l'OPEN ACT è importante: nonostante i progressi resi possibili dall'Orphan Drug Act, la percentuale di 95 delle malattie rare 7,000 non ha ancora ricevuto trattamenti approvati. Le aziende biofarmaceutiche non stanno riproponendo le principali terapie di mercato per trattare le malattie rare perché non c'è alcun incentivo a farlo.

L'OPEN ACT è una legislazione bipartisan che crea un incentivo economico per le aziende a riutilizzare farmaci per le malattie rare. L'OPEN ACT potrebbe:
· Portare centinaia di trattamenti a pazienti affetti da malattie rare
· Consentire l'accesso a trattamenti sicuri, efficaci e convenienti
· Spronare gli investimenti biotecnologici, l'innovazione e promuovere la ricerca clinica nelle università creando nuovi posti di lavoro

Per saperne di più su: http://curetheprocess.org/ incentivize/

Recentemente ho parlato con una paziente che ha affermato che il suo matrimonio era sottoposto a una forte tensione - il che è altamente comprensibile in quanto gli altri significativi dei pazienti sono i caregiver e sono spesso nella linea del fuoco, per così dire.

Non era la prima volta che una moglie o un marito me lo avevano confidato. L'impotenza può causare una grande disperazione ai pazienti e / o ai loro caregivers - a cui voler scappare è una reazione comprensibile.

I pazienti provano dolore, imbarazzo e incertezza quando sono affetti da P / P o altre malattie rare.

I caregiver possono entrare in empatia, i caregiver non possono veramente sentire ciò che i pazienti stanno vivendo.

Chiunque sia un caregiver fa del suo meglio per essere di supporto. Ogni paziente che sta affrontando questa sfida è destinato a essere depresso e spaventato a volte. Ogni membro della famiglia può sentirsi impotente la maggior parte del tempo.

Questo è il momento di allungare la mano e chiedere indicazioni. Trovare gruppi di supporto è più facile in questi giorni a causa dei social media. Pemphigus Vulgaris è solo una delle malattie rare 7,000 che esistono oggi e ci sono fonti di informazione per ognuna di esse. Cerca in Internet e contatta i gruppi di supporto locali. Controlla il link qui indicato per gli operatori sanitari (è uno dei migliori!).

http://www.caregiveraction.org/

La Giornata delle Malattie Rare (RDD) è uno sforzo di difesa globale unico per portare il riconoscimento delle malattie rare come una sfida sanitaria internazionale.

A marzo 2, 2015, pazienti affetti da malattie rare, operatori sanitari e avvocati, organizzazione di malattie rare, legislatori e rappresentanti del settore si sono riuniti presso il California State Capitol. Zrnchik, CEO di IPPF, ha dato il benvenuto alla folla e ha introdotto Peter Saltonstall, Presidente e CEO della National Organization for Rare Disorders. Peter ha detto: "NORD ha lavorato ... per trovare una terapia, assicurarsi che i percorsi siano chiari e assicurarsi che gli incentivi siano lì per l'industria a voler sviluppare farmaci per piccole popolazioni". Membro dell'Assemblea della California Katcho Achadjian (D- 36) ha co-sponsorizzato la CA House Resolution 6 riconoscendo febbraio 28, 2015 come Rare Disease Day in California.

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All'interno del Campidoglio, Andrea Vergne, caregiver e sostenitore delle malattie rare, ha raccontato la storia del nipote vivendo una malattia rara. Gary Sherwood, direttore della comunicazione presso la National Alopecia Areata Foundation, ha ispirato i partecipanti a diventare autodifendisti e lavorare con i loro funzionari eletti. Aggiungendo al tema di difesa, Eve Bukowski, California Healthcare Institute, ha fatto eco alla necessità per i pazienti di auto-difendersi. Un ospite speciale, il senatore dello Stato della California, il dott. Richard Pan, ha discusso dell'importanza della difesa e della ricerca sulle malattie rare.

Nel frattempo, Marc Yale, Senior Peer Health Coach di IPPF e Kate Frantz, Responsabile del programma di sensibilizzazione, hanno celebrato gli eventi RDD a Washington, DC. Marc ha partecipato alla speciale anteprima di NORD del nuovo documentario "Banner on the Moon". I pazienti, i caregiver, i gruppi di difesa e le organizzazioni di pazienti hanno visto l'ispirazione di Cindy Abbott. Cindy porta con sé uno striscione NORD in diverse avventure per diffondere la consapevolezza delle malattie rare. Questi includevano sfidare se stessa per scalare il Monte Everest e partecipare all'iditarod dell'Alaska 1,000-mile. La perseveranza e l'impegno di Cindy per vivere la vita al massimo sono stati molto stimolanti.

Kate e Marc hanno partecipato alla Convention annuale della American Medical Student Association. Due pazienti P / P, Liz Starrels e Mimi Levich, hanno condiviso le loro storie P / P. Molti studenti non avevano mai sentito parlare di P / P, o solo brevemente lo ricordavano dai loro libri di testo. Questa è stata una meravigliosa opportunità per diffondere la consapevolezza e incoraggiare gli studenti di medicina a "Mettere P / P sul loro radar!"

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Marc ha rappresentato la comunità P / P alla conferenza RDLA (Rare Disease Legislative Advocates). C'era una panoramica della 21st Century Cures Initiative (http://energycommerce.house.gov/cures), che molti ritengono sia la più grande speranza della comunità delle malattie rare per trattamenti nuovi ed emergenti.

Marc ha anche incontrato numerosi membri del Congresso e esperti di salute legislativa che hanno incoraggiato il loro sostegno all'Orphan Product Extensions Now Accelerating Cure and Treatment Act di 2015, HR 971. Questa legislazione ridistribuirà i farmaci esistenti per le malattie rare consentendo ai pazienti un maggiore accesso ai trattamenti vitali.

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Marc ha partecipato a un simposio per celebrare gli sforzi di ricerca sulle malattie rare nel NIH, nel governo federale e nell'intera comunità di advocacy.

Ci sono più malattie rare 7,000. 1 in 10 è affetto da americani e il 95% di queste malattie non ha alcun trattamento approvato. La Settimana delle Malattie Rare e della Giornata delle Malattie Rare è un'opportunità per la comunità di Pemfigo e Pemfigoide essere ascoltata sostenendo per se stessi e gli altri.

Se hai domande sulla legislazione corrente o desideri informazioni su come puoi essere coinvolto, ti preghiamo di contattare marc@pemphigus.org.

Questo articolo è stato originariamente pubblicato su http://www.medscape.com/viewarticle/840206

L'organizzazione nazionale per i disturbi rari
L'importanza dell'istruzione delle malattie rare
Sophia A. Walker

Febbraio 25, 2015

Di recente un saggio professore ha detto alla mia classe che noi medici professionisti siamo tra le persone più potenti del mondo. In effetti, abbiamo la capacità di incontrare le persone nelle loro situazioni più vulnerabili, a volte nel peggior giorno della loro vita, e aiutarle. "Questa professione," ci ha detto, "è un tale privilegio che non dobbiamo mai perdere l'opportunità di avere almeno fatto del bene per ogni paziente." Nelle ultime settimane, mentre ho programmato eventi di sensibilizzazione sulle malattie rare e ho iniziato a prepararmi per entrare negli anni clinici della mia educazione medica, mi trovo a considerare queste parole più frequentemente. Tuttavia, alla fine della giornata, mi chiedo quanto siamo potenti, davvero ...

Il mio interesse per le malattie rare è nato durante il mio ultimo anno di liceo, quando ho iniziato a fare volontariato presso l'Organizzazione Nazionale per le malattie rare, Inc. (NORD). Sono stato sopraffatto dalla scoperta dei numerosi ostacoli incontrati dai pazienti affetti da malattie rare. A livello tecnico, qualsiasi malattia che colpisce meno di 200,000 americani è considerata rara. Tra le malattie rare di 7000, solo circa 350 ha trattamenti approvati dalla FDA (Food and Drug Administration) statunitense. Ho scoperto che gli individui con queste malattie, quasi i due terzi dei quali sono bambini, mostrano grande coraggio e perseveranza di fronte a uno scoramento significativo. Sebbene avessi sempre desiderato essere un medico, non è stato fino a quando ho assistito a una determinazione così implacabile nel superare le barriere nel settore sanitario che ho scoperto il mio stesso entusiasmo per la medicina.

Tutti i medici si sforzano di fornire un'attenta assistenza medica con la massima compassione ed empatia; tuttavia, come professionisti medici, dobbiamo anche essere i sostenitori più vocali dei nostri pazienti. Sebbene non fossi ancora un medico, volevo comunque contribuire a questo sforzo. Volevo offrire un forum per il quasi 30 milione di americani con malattie rare le cui voci spesso non sono ascoltate nella comunità medica, e volevo condividere questa passione con i miei colleghi. Ogni anno, i miei compagni di studio e io ospitiamo un evento di sensibilizzazione sulle malattie rare. Pazienti, studenti, medici e ricercatori si incontrano per condividere le loro esperienze e approfondimenti sulle malattie rare. Ci sforziamo di far luce sulle vite di questi individui permettendo loro di condividere le loro storie, a volte per la prima volta.

Sebbene molti studenti possano supporre che non abbiamo bisogno di sapere tanto sulle malattie rare perché è improbabile incontrarle nella nostra pratica, questo semplicemente non è il caso. Infatti, ognuno di noi che si sta preparando per le carriere mediche vedrà pazienti con malattie rare e la misura in cui ci prepariamo a questa realtà determinerà l'impatto che possiamo avere sulla vita di questi pazienti. I pazienti affetti da una malattia rara devono affrontare difficoltà in ogni fase delle cure mediche, compresa la diagnosi, il trattamento e il mantenimento della qualità della vita. A volte, i pazienti passano anni senza ricevere la diagnosi corretta per la loro condizione. Una volta che hanno finalmente una risposta, spesso nessun trattamento è disponibile per la loro condizione. Come futuri medici, dobbiamo mirare a migliorare queste prospettive; il primo passo in tal senso comporta lo sviluppo di una profonda comprensione di questa popolazione di pazienti.

Le opportunità per gli studenti di medicina di conoscere le malattie rare sono enormi. Ottenere una comprensione di base di come l'esperienza di avere una malattia rara sia diversa dall'avere una malattia più comune è altrettanto essenziale. Il National Institutes of Health (NIH) ha grandi informazioni relative alle malattie rare sul suo sito web, e il Sito web NORD fornisce panoramiche e collegamenti a più di organizzazioni di pazienti 200 che forniscono informazioni eccellenti su specifiche malattie rare. Gli studenti possono anche richiedere l'iscrizione gratuita agli studenti NORD scrivendo a bhollister@rarediseases.org. Una volta effettuata la registrazione, riceverai un eNews mensile e una newsletter trimestrale appositamente studiata per gli studenti che pianificano le carriere sanitarie. Se partecipi alla convention annuale dell'American Medical Student Association a Washington, DC, a febbraio 27 e 28, vieni allo stand NORD nella sala delle esposizioni, dove i pazienti con malattie rare condivideranno le loro storie.

Con ogni oratore che ascolto in un evento di malattie rare, con ogni nuova persona che incontro, sono riempito ancora una volta con immenso orgoglio che i nostri sforzi, anche se in piccolo, hanno fatto del bene. A differenza di molte persone che sono coinvolte in sforzi di advocacy in questo settore, quando ho iniziato questo lavoro, non ho avuto un collegamento personale con le malattie rare. Tuttavia, dopo anni di incontri con persone che hanno vissuto queste lotte, posso dire di averne diverse. In realtà, è la memoria delle persone che ho incontrato e la soddisfazione di aver contribuito a sensibilizzare che ha guidato i miei interessi, ha influito su molte decisioni e, in definitiva, è stata la motivazione alla base delle mie aspirazioni. Con ogni passo che passo avanti nella mia carriera, le malattie rare vengono con me e continueranno a farlo.

La mia passione per la difesa delle malattie rare è diventata forse l'aspetto più importante che mi definisce e mi ha reso quello che sono. Mi ha dato la direzione, mi ha reso un leader e mi prepara continuamente a diventare uno di quei medici che faranno del bene. Un paio di anni fa, uno dei miei professori universitari mi ha chiesto: "Sei una ragazza con malattie rare?" Ha continuato dicendo che uno studente che era stato ispirato a ricercare malattie rare dopo aver partecipato al mio evento lo aveva avvicinato con un interesse per lavorando nel suo laboratorio. Questo è il motivo per cui sensibilizzo alle malattie rare. Se solo una persona in più ogni anno diventa ispirata, questo alla fine potrebbe fare la differenza nel mondo. Alla fine, siamo tutti potenti insieme. Dopo tutto, secondo il motto di NORD: "Da soli siamo rari. Insieme siamo forti. "®

Alcune settimane fa, ho avuto l'opportunità di intervistare la Dott.ssa Anne Pariser (US FDA Office of New Drugs, Rare Disease Program) e il Dr. Gayatri Rao (US FDA Office of Orphan Products Development). Abbiamo parlato del ruolo dei loro dipartimenti, dello sviluppo di farmaci orfani, della riproposizione di farmaci e di ciò che l'IPPF e i nostri membri possono fare per aiutare.

BADRI RENGARAJAN: Lavori nell'ufficio per lo sviluppo di prodotti orfani della FDA. Qual è il mandato dell'Ufficio e qual è la sua relazione con il resto della FDA?

FDA: l'ufficio è stato creato su 30 anni fa. A quel tempo, ci si è concentrati molto poco sullo sviluppo di prodotti per le malattie rare. La missione principale dell'Ufficio è promuovere lo sviluppo di prodotti per le malattie rare. Prima del passaggio dell'Orphan Drug Act, le aziende non avevano incentivi sufficienti per sviluppare prodotti per lo spazio per le malattie rare. L'Orphan Drug Act è stato creato per fornire tali incentivi, tra cui un programma di designazione e sovvenzioni. Il nostro ufficio amministra questi programmi. Non siamo nelle divisioni di revisione della FDA che esaminano le domande di marketing [vale a dire, le domande che richiedono l'approvazione per commercializzare un farmaco], tuttavia, lavoriamo a stretto contatto con loro.
FDA: Ci occupiamo presto delle società. Esaminiamo i prodotti ai fini della designazione orfana. Esiste un programma di designazione dei corollari per i dispositivi. Abbiamo anche due programmi di sovvenzioni per stimolare la ricerca per le malattie rare e la pediatria: il programma di sovvenzioni sui prodotti orfani e il programma di sussidi per i consorzi dei dispositivi pediatrici. Le malattie rare sono diventate un punto di riferimento sia internamente che esternamente, quindi, oltre a gestire le designazioni e i programmi di finanziamento, fungiamo anche da funzione trasversale tra tutte le diverse parti dell'Agenzia. Incoraggiamo la collaborazione.

FDA: Inoltre, siamo spesso la prima tappa per i pazienti con malattie rare.

BR: Sembra essere opinione comune che le compagnie farmaceutiche non sviluppino farmaci per malattie orfane o rare perché le opportunità di guadagno non sono allettanti (a causa del piccolo mercato)? La saggezza comune è corretta? Perché o perché no?
FDA: questa saggezza si è evoluta nel tempo. Quando la legge sui farmaci orfani fu inizialmente approvata, fu così. Anche dopo che la legge fu inizialmente approvata, non abbiamo visto passare molte designazioni. Ma questo è cambiato nel tempo.

I costi di prova stanno aumentando e l'esclusività è stata un buon incentivo. Oggi le aziende vedranno generalmente un ritorno sul loro investimento. L'area delle malattie rare sta diventando uno spazio più attraente, non solo per le piccole aziende biotecnologiche ma anche per le grandi aziende farmaceutiche.
BR: In che modo la FDA ha reso più facile o più attraente per le aziende farmaceutiche lo sviluppo di prodotti nelle malattie orfane / rare?

FDA: con la designazione orfana, un'azienda ottiene crediti d'imposta per i costi della sperimentazione clinica (fino al 50%). Se il tuo prodotto è il primo ad essere approvato per una particolare indicazione di malattia rara [vale a dire l'uso autorizzato], ricevi 7 anni di esclusività di marketing.

La designazione di un ryokan ti consente anche di rinunciare alla commissione di utenza della FDA ($ 1.9M), che è una compagnia a pagamento che di solito invia una domanda di marketing alla FDA.

BR: Come sono diversi i requisiti di approvazione per i farmaci orfani?
FDA: per essere approvato negli Stati Uniti, tutti i farmaci devono dimostrare una sostanziale evidenza di efficacia e sicurezza, che di solito viene effettuata attraverso la conduzione di almeno uno studio clinico adeguato e ben controllato. Non è necessario che tutti i farmaci passino attraverso Phase 1, Phase 2 e due studi Phase 3. Questo è spesso il caso delle malattie comuni, ma ogni programma di sviluppo è diverso e c'è stata una notevole flessibilità per i programmi di sviluppo delle malattie rare. La FDA può esercitare flessibilità e giudizio scientifico. È importante lavorare a stretto contatto con la FDA per discutere la progettazione di programmi di sviluppo clinico per le malattie rare che sono in grado di dimostrare una sostanziale evidenza di efficacia e sicurezza.

FDA: la maggior parte (circa due terzi) dei farmaci orfani è approvata sulla base di uno studio clinico adeguato e ben controllato e di informazioni di supporto. Ciò che costituisce una prova sostanziale dell'efficacia e della sicurezza dipenderà da ciò che si sa sulla malattia e sulla popolazione studiata, sul farmaco e su molti altri fattori.
BR: Esistono requisiti ancora meno rigidi per i farmaci destinati alle malattie ultra-orfane?

FDA: non esiste un termine ufficiale di malattie "ultra orfane". Tutte sono malattie rare (conosciute anche come orfane). Negli Stati Uniti, una malattia orfana è definita per legge come una che ha una prevalenza inferiore a 200,000 negli Stati Uniti. La maggior parte delle malattie rare sono a bassa prevalenza (pazienti 10,000-20,000 o meno). La maggior parte dei prodotti approvati sono per malattie a bassa prevalenza.

BR: I requisiti per farmaci orfani / rari sono gli stessi in altri paesi? (per esempio, Europa e Giappone) In caso negativo, quali sono le differenze chiave?
FDA: questo è al di fuori della nostra autorità. I requisiti normativi non sono completamente armonizzati. La maggior parte delle volte, la FDA e altre agenzie di regolamentazione della Conferenza internazionale sull'armonizzazione (ICH), come l'Agenzia europea per i medicinali (EMA), concordano le decisioni di approvazione per le domande di farmaci orfani e le designazioni orfane. Molti programmi sono multinazionali e collaboriamo un bel po 'con le autorità di altri paesi.

BR: Dal punto di vista normativo, tutte le malattie orfane / rare sono le stesse? In caso contrario, quali sono le diverse categorie?

FDA: ci sono malattie rare 7,000. Hanno effetti su diverse fasce d'età, hanno sintomi molto diversi, mostrano diversi livelli di gravità della malattia, ecc. Parliamo di malattie rare come sono monolitiche, ma sono molto diverse. Quando si pensa alla designazione orfana, la comprensione della malattia è molto importante (ad esempio, si tratta di una singola malattia o di due malattie?). Forniamo anche la designazione orfana di sottoinsiemi di malattie comuni.
FDA: Con le malattie rare, le opportunità di studio sono limitate quindi devi capire cosa è fattibile, ma altri fattori riguardanti la malattia, il farmaco e gli effetti attesi dell'intervento sono molto importanti. I principi generali della ricerca clinica si applicano ancora.
FDA: i candidati ai prodotti che vengono sottoposti alla FDA per essere esaminati sono indirizzati da malattie o aree terapeutiche alle divisioni di revisione. Ad esempio, un farmaco per le malattie della pelle sarebbe generalmente esaminato dalla Divisione di Dermatologia e prodotti dentali (DDDP).

BR: Il pemfigo e il pemfigoide sono diversi dalle altre malattie orfane dal punto di vista normativo?
FDA: Abbiamo cercato il nostro database di designazione orfana. Non abbiamo visto molte denominazioni orfane per il pemfigo. In definitiva, gli stessi principi fondamentali di ricerca normativa, scientifica e clinica si applicherebbero allo sviluppo di farmaci per il pemfigo come per altre malattie; tuttavia, le considerazioni specifiche per lo sviluppo clinico di un farmaco per il pemfigo dovrebbero essere discusse con la divisione di revisione.
BR: Per le malattie ultra-orfane come il pemfigo e il pemfigoide, cosa succede se non ci sono abbastanza pazienti per iscriversi a una sperimentazione? Ad esempio, le persone potrebbero essere troppo fragili per partecipare al processo, oppure potrebbero non vivere abbastanza vicino a un sito di sperimentazione clinica come un centro medico accademico.

FDA: la maggior parte di queste malattie ha una bassa prevalenza. La maggior parte delle malattie rare sono disturbi gravi e molti pazienti sono molto malati e vulnerabili dal punto di vista medico. È qui che entra in gioco il concetto di flessibilità. Vi è una notevole diversità negli approcci allo sviluppo di farmaci per le malattie rare. Ad esempio, in due terzi delle situazioni, viene eseguita solo una prova adeguata e ben controllata (A & WC) o un'altra progettazione di studio non tradizionale. Al contrario, per la maggior parte delle malattie comuni, solitamente vengono effettuate due prove A & WC. In casi insoliti per alcune malattie, viene presentata una serie di casi. C'è un esempio di un programma di sviluppo di farmaci in cui uno studio clinico di persone 8 ha sostenuto l'approvazione di un farmaco. L'importante è collaborare e parlare presto con la FDA e arrivare a un buon progetto di prova. Attraverso questo, possiamo spesso avere abbastanza successo.

BR: La FDA approva farmaci per usi particolari o "indicazioni". Tuttavia, i medici possono prescrivere farmaci per usi non approvati. Ad esempio, il rituximab è approvato per diversi usi (ad esempio, l'artrite reumatoide, alcuni tipi di linfoma) ma non per il pemfigo, tuttavia alcuni medici lo usano per trattare il pemfigo. Com'è possibile?

FDA: i farmaci vengono prescritti dai professionisti fuori dall'etichetta ogni volta. La scelta del farmaco è regolata dalla pratica della medicina. La FDA non regola la pratica clinica. Sulla base di ciò che un medico sa di un paziente, lui o lei fa ciò che è nel migliore interesse di quel paziente.

FDA: se un farmaco è in-label o off-label ha implicazioni per il rimborso.

BR: Se Rituximab ™ fosse studiato in uno studio con pemfigo, avrebbe un percorso più veloce per essere approvato per l'uso in pemfigo?

FDA: è una domanda complicata. Stai ri-proponendo la droga. Se hai un nuovo farmaco senza un precedente utilizzo nell'uomo, hai una lunga strada con la tossicologia e altri lavori preclinici che devono essere fatti. Con un farmaco riproposto, potresti già avere completato quel primo lavoro. Potresti quindi essere in grado di saltare a destra nella fase 2 e nella fase 3, ma dipende dalla circostanza. Si dovrebbe contattare la divisione di revisione della FDA per discutere la progettazione della sperimentazione. Se Rituximab è stato studiato in pemfigo o pemfigoide, può essere idoneo per la designazione di farmaco orfano e tutti gli incentivi, compresa l'esclusività.

BR: Dato l'utilizzo off-label è possibile, quale sarebbe l'utilità di condurre una sperimentazione di un farmaco già approvato in una nuova indicazione di malattia come il pemfigo?
FDA: Se stai deliberatamente misurando i risultati in un gruppo di persone (rispetto alla semplice prescrizione del farmaco a singoli pazienti), diventa più una situazione di ricerca e devi prendere in considerazione la possibilità di farlo sotto una nuova applicazione sperimentale, che è un tipo di autorizzazione per svolgere attività investigative.
BR: Cosa possono fare le organizzazioni di pazienti per sostenere e accelerare lo sviluppo di farmaci?
FDA: puoi fare molto Per le malattie rare, uno dei maggiori problemi è che i pazienti sono scarsamente dispersi. Può essere difficile iscriversi alle prove. Descrivere la storia naturale è molto importante e le organizzazioni di pazienti possono aiutare qui. Inoltre, molti medici potrebbero non essere addestrati a trattare i pazienti con questa malattia. I gruppi di pazienti possono avviare registri (con tipo di malattia, posizione geografica, ecc.). Alcune organizzazioni hanno avviato centri di trattamento - quindi se un trattamento diventa disponibile, avrebbero esperienza e buone pratiche localizzate in un sito.

BR: Esiste una fase particolare dello sviluppo del farmaco e del processo normativo in cui le organizzazioni dei pazienti possono avere un impatto maggiore?

FDA: tutte le fasi. All'inizio, è utile provare a creare registri di ricerca, centri di eccellenza e endpoint clinici. Con l'iscrizione al trial lento, le organizzazioni dei pazienti possono capovolgere la situazione. I gruppi di pazienti possono aiutare fino in fondo.
BR: C'è qualcosa che un gruppo di difesa dei pazienti può fare per assistere il processo di revisione e approvazione della FDA?
FDA: la FDA ha un programma rappresentativo paziente. Attraverso questo programma, i pazienti possono fornire prospettive alle riunioni consultive della FDA. È anche importante collaborare con sponsor [ad es. Produttori di farmaci]. Gli sponsor potrebbero essere disposti a condividere informazioni dai processi, mentre la FDA non può fornire tali dati.

BR: Ci sono in particolare sforzi di politica sui farmaci orfani a Washington DC, di cui dovremmo essere a conoscenza?
FDA: è difficile per noi commentare le attività legislative.

BR: Ci sono particolari organizzazioni o gruppi di orfani / malattie rare con cui dovremmo collaborare?

FDA: i gruppi più esperti e più grandi sono sempre disposti a guidare gruppi più piccoli (ad esempio, il gruppo di fibrosi cistica parlerà con te e ti darà consigli). Anche NORD e l'alleanza genetica fanno un sacco di mentoring. The Genetic Alliance ha boot camps. Entra in contatto con l'Office of Rare Diseases Research di NIH. Possono essere molto utili. Possono anche essere utili seminari sulla Giornata delle Malattie Rare, webcast ed eventi.

Il pemfigoide anti-p200 è una rara malattia vescicale subepidermica associata ad autoanticorpi contro una proteina 200kDa, che sembra corrispondere alla laminina γ1. Tuttavia, manca la prova diretta del potenziale patogeno di questi anticorpi. Abbiamo seguito un paziente con pemfigoide anti-p200 per cinque anni. Durante questo periodo ha subito un totale di tre ricadute generalizzate. Quantificando le concentrazioni di autoanticorpi del nostro paziente contro la laminina γ1 mediante ELISA nel corso della sua malattia abbiamo dimostrato una chiara correlazione con l'attività della malattia, fornendo così la prima prova del possibile ruolo patogeno degli anticorpi contro la laminina γ1 nel pemfigoide anti-p200. Ulteriori analisi mediante Western blotting hanno rivelato l'insorgenza di ulteriori autoanticorpi contro la catena α3 di laminina 332 1 ½ anni dopo la diagnosi, indicativa di diffusione di epitopi intermolecolari. Tuttavia, l'aspetto clinico è rimasto invariato e le mucose sono rimaste inalterate in qualsiasi stadio della malattia.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01