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OBIETTIVI:

I timomi sono tumori relativamente rari. In questo studio, abbiamo studiato le caratteristiche cliniche dei pazienti sottoposti a resezione chirurgica per timoma.

PAZIENTI E METODI:

Questo studio clinico ha valutato 54 pazienti consecutivi sottoposti a resezione chirurgica di timoma nel nostro dipartimento tra 1994 e 2006.

RISULTATI:

Una resezione completa è stata eseguita in pazienti 52, mentre due pazienti sono stati sottoposti a resezione incompleta a causa della disseminazione pleurica. La resezione combinata con organi adiacenti è stata eseguita per il polmone (n = 6), pericardio (n = 5) e vasi grandi (vena brachiocefalica in tre, vena cava superiore in due). Le concomitanti malattie autoimmuni sono state osservate in pazienti 20 (37%) e hanno incluso miastenia grave in pazienti 17, macroglobulinemia in uno, pemfigo volgare in uno e sindrome di persona rigida in un paziente. I tipi istologici della classificazione dell'Organizzazione Mondiale della Sanità diagnosticata come tipo A in quattro pazienti, tipo AB in 14, tipo B1 in otto, tipo B2 in 15 e tipo B3 in 11. C'erano 27, 17, otto e due pazienti con gli stadi Masaoka I, II, III e IV, rispettivamente. Quattro pazienti sono deceduti e le cause di morte includevano recidiva di timoma in due, carcinoma gastrico in uno e insufficienza respiratoria dovuta a miastenia grave in un paziente. Il tasso di sopravvivenza globale per gli anni 10 è stato 94.6% in pazienti con malattia in stadio I e II e 77.1% in pazienti con malattia in stadio III e IV.

CONCLUSIONI:

La sopravvivenza a lungo termine può essere prevista non solo per i pazienti nelle prime fasi, così come per i pazienti con malattia di stadio III e IV se la resezione chirurgica è completata macroscopicamente.

Articolo completo disponibile a: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23063086?dopt=Abstract

L'eritema multiforme (EM) è una malattia non comune, immuno-mediata, che si presenta con lesioni cutanee o mucose o entrambe. Nel virus dell'herpes simplex (HSV), i risultati si pensa derivi dalla reazione immunitaria cellulo-mediata contro le cellule virali antigene-positive che contengono il gene HSV DNA polimerasi (polo). La lesione target, con zone concentriche di cambiamento di colore, rappresenta il reperto cutaneo caratteristico osservato in questo disturbo. Sebbene la EM possa essere indotta da vari fattori, l'infezione da HSV continua ad essere il fattore di incitamento più comune. Test istopatologici e altre indagini di laboratorio possono essere utilizzati per confermare la diagnosi di EM e per differenziarlo da altri imitatori clinici. Gli imitatori di EM includono orticaria, sindrome di Stevens-Johnson, eruzione fissa di farmaci, pemfigoide bolloso, pemfigo paraneoplastico, sindrome di Sweet, sindrome di Rowell, eruzione leggera di polimorfo e vasculite cutanea a vaso piccolo. Poiché la gravità della malattia e il coinvolgimento della mucosa differiscono tra i pazienti, il trattamento deve essere adattato a ciascun paziente, con un'attenta considerazione del rischio di trattamento rispetto al beneficio. Il coinvolgimento cutaneo lieve dei ME può essere gestito principalmente con l'obiettivo di ottenere un miglioramento sintomatico; tuttavia, i pazienti con EM recidivante ricorrente e EM ricorrente idiopatica associata a HSV richiedono un trattamento con profilassi antivirale. Il ricovero ospedaliero può essere richiesto per i pazienti con grave coinvolgimento della mucosa che causa scarsa assunzione orale e conseguente squilibrio di liquidi ed elettroliti. Con questa recensione, ci sforziamo di fornire una guida al dermatologo praticante nella valutazione e nel trattamento di un paziente con EM.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-4632.2011.05348.x/abstract

La neuromielite ottica (NMO, anche conosciuta come malattia di Devic) è una malattia demielinizzante immuno-mediata del sistema nervoso centrale che può portare a disabilità significative. L'NMO pediatrico è una malattia rara spesso riportata dopo un'infezione. Gli autori riportano un 16paziente femminile di un anno con pemfigo foliaceo che ha sviluppato neurite ottica subacuta seguita da mielite cervicale trasversale. La distribuzione ristretta delle lesioni nel nervo ottico e nel midollo spinale è stata confermata dalla valutazione oftalmologica e dalla risonanza magnetica del cervello e del midollo spinale. È stata iniziata con metilprednisolone per via endovenosa e successivamente ha assunto un prednisone orale di mantenimento. Successivamente, è stata trattata con un immunosoppressore non steroideo, micofenolato mofetile, con una dose target di 1000mg due volte al giorno. Nel corso dei mesi, il paziente ha notato un significativo recupero dei precedenti deficit e la risoluzione dell'ampliamento del cordone cervicale, dell'espansione e della dilatazione cistica precedentemente osservati. Questo caso è degno di nota per essere stato il primo paziente segnalato con neuromielite ottica associata a pemfigo foliaceo.

Fonte: http://www.jns-journal.com/article/PIIS0022510X12002183/abstract

Le infezioni da herpes virus sono ben note complicanze infettive del pemfigo e del pemfigoide bolloso. Descriviamo i risultati patologici che utilizzano il tessuto autoptico da diversi organi di un paziente affetto da una nuova variante del pemfigo endemico a El Bagre, in Colombia, in Sud America.

Descriviamo un paziente con una nuova variante del pemfigo foliaceo endemico di El Bagre che stava ricevendo immunosoppressori ad alto dosaggio in ospedale e morì improvvisamente in seguito al contatto con un secondo paziente affetto da varicella.

Abbiamo eseguito studi utilizzando ematossilina ed eosina, immunoistochimica e tecniche di immunofluorescenza diretta su tessuti di diversi organi.

Abbiamo rilevato la presenza del virus della varicella zoster e una forte positività per α-1 antitripsina nel cuore, nei reni, nella milza, nel fegato, nella pelle, nel cervello, nei polmoni, nel pancreas, nell'intestino tenue e crasso e nei muscoli scheletrici. Per quanto riguarda il danno strutturale nel rene e nel cuore, riteniamo che il danno osservato sia associato alla presenza di autoanticorpi a questi organi, poiché entrambi sono ricchi di placchette e i pazienti El Bagre-EPF presentano anticorpi significativi per molecole plakin.

Nei pazienti con pemfigo foliaceo endemico, si raccomanda l'isolamento completo del paziente quando si ricevono alte dosi di agenti immunosoppressivi sistemici. Suggeriamo inoltre la possibilità clinica di un'interazione sinergica e fatale tra il pemfigo foliaceo attivo, il virus della varicella zoster, il virus dell'herpes simplex, gli agenti immunosoppressivi e l'attivazione sistemica dell'α-1 antitripsina. Pertanto, suggeriamo un'adeguata spaziatura del letto, l'allattamento alla barriera e test preventivi per l'attivazione dell'antitripsina α-1 in questi pazienti per affrontare queste complicazioni.

Fonte: http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-4632.2011.05296.x/abstract

Diversi studi hanno cercato di determinare la relazione tra autoanticorpi contro il recettore dell'acetilcolina e lo sviluppo del pemfigo volgare. In questo studio, abbiamo osservato che i livelli di anticorpi contro il recettore dell'acetilcolina sono lievemente elevati in pemfigo vulgaris (PV) e correlano in modo significativo con la gravità della malattia nella diagnosi iniziale e durante il follow-up. Tuttavia, non è chiaro se questi anticorpi siano solo un epifenomeno o un potenziale fattore scatenante del noto processo patogenetico nel PV.

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22630584?dopt=Abstract

Sfondo: Pemphigus vulgaris (PV) è un disturbo cutaneo vescicale autoimmune caratterizzato dalla presenza di acantolisi e autoanticorpi soprabasali contro desmoglein 3. Esistono due diverse forme cliniche: mucocutanea (MCPV) o mucosa (MPV). Tuttavia, non è chiaro in che modo le lesioni PV nelle aree orale, orecchio, naso e gola (OENT) sono state prodotte dalla dinamica delle strutture anatomiche coinvolte nelle funzioni del tratto aerodigestivo.

obiettivi: Indagare il modello delle manifestazioni di OENT in PV e la loro relazione con i meccanismi traumatici fisiologici in strutture di epitelio squamoso stratificato.

pazienti: Un'analisi prospettica dei pazienti 40 diagnosticati con MCPV (pazienti 22) o MPV (pazienti 18) è stata effettuata presso la Clinica Universitaria di Navarra. Le manifestazioni di OENT sono state valutate in tutti i pazienti per via endoscopica. Il coinvolgimento di OENT era diviso in aree anatomiche.

risultati: Il sintomo più frequente era il dolore, principalmente sulla mucosa orale (87,5%). La mucosa buccale (90%), la parete posteriore della faringe (67.5%), il margine superiore dell'epiglottide (85%) e il vestibolo nasale (70%) erano le aree più frequentemente interessate dalla mucosa OENT. Queste localizzazioni erano correlate a meccanismi traumatici fisiologici in strutture di epitelio squamoso polistratificato.

conclusioni: L'endoscopia OENT deve essere inclusa nell'esame di tutti i pazienti PV. Conoscere le localizzazioni più frequenti di lesioni attive sulla mucosa OENT in PV ci aiuterà a interpretare in modo più efficiente i risultati dell'endoscopia OENT. Inoltre, le informazioni relative ai meccanismi fisiologici traumatici sulle aree OENT devono essere offerte ai pazienti al fine di evitare la comparsa di nuove lesioni PV attive.

Fonte: Studio del coinvolgimento orale, dell'orecchio, del naso e della gola ...

Il pemfigoide anti-p200 è una rara malattia vescicale subepidermica associata ad autoanticorpi contro una proteina 200kDa, che sembra corrispondere alla laminina γ1. Tuttavia, manca la prova diretta del potenziale patogeno di questi anticorpi. Abbiamo seguito un paziente con pemfigoide anti-p200 per cinque anni. Durante questo periodo ha subito un totale di tre ricadute generalizzate. Quantificando le concentrazioni di autoanticorpi del nostro paziente contro la laminina γ1 mediante ELISA nel corso della sua malattia abbiamo dimostrato una chiara correlazione con l'attività della malattia, fornendo così la prima prova del possibile ruolo patogeno degli anticorpi contro la laminina γ1 nel pemfigoide anti-p200. Ulteriori analisi mediante Western blotting hanno rivelato l'insorgenza di ulteriori autoanticorpi contro la catena α3 di laminina 332 1 ½ anni dopo la diagnosi, indicativa di diffusione di epitopi intermolecolari. Tuttavia, l'aspetto clinico è rimasto invariato e le mucose sono rimaste inalterate in qualsiasi stadio della malattia.

http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1365-2133.2012.11076.x/abstract;jsessionid=2CC44AEBB9086AAB7009C30B7627506C.d02t01

I geni 175 che sono stati trovati significativamente espressi in modo diverso tra casi e controlli sono stati utilizzati come input per l'analisi del pathway con il software di analisi del percorso di ingegno. Viene mostrata la rete a cui è stato assegnato il valore P più significativo e i percorsi funzionali con il punteggio più alto. La rete è risultata correlata a ST18 (contrassegnato in verde). © 2012 Society for Investigative Dermatology

Il recente ronzio nella comunità di pemfigo e pemfigoide deriva dalla pubblicazione di "Associazione specifica per la popolazione tra una variante polimorfica in ST18, la codifica di una molecola Pro-apoptotica e il pemfigo vulgaris"Nel Journal of Dermatology Investigative (disponibile online, marzo 2012).

Nonostante il fatto che il pemfigo colpisca più spesso gli adulti, sembra che una grande misura possa essere determinata geneticamente. Effettivamente, la malattia a volte funziona in famiglie. Inoltre, gli anticorpi deleteri implicati come causa principale della malattia possono essere trovati nei parenti sani dei pazienti. E infine, la prevalenza della malattia è altamente dipendente dalla popolazione. Per esempio, è fino a 40 volte più comune in ebraico rispetto alle popolazioni non ebree.

La delineazione delle basi genetiche di una malattia può rivelare aspetti sconosciuti della sua patogenesi, che a sua volta è probabile che punti a nuovi bersagli terapeutici. Per affrontare la base genetica del pemfigo volgare, Dr. Ofer Sarig e Eli Sprecher (Dipartimento di Dermatologia, Tel Aviv Sourasky Medical Center, Tel Aviv, Israele) ha guidato una collaborazione con Ibrahim Saleh (co-Principle Investigator), Detlef Zilliekens, Michael Hertl e Markus M. Nöthen (Germania); Dedee Murrell (Australia), Aviv Barzilai, Henri Trau, Reuven Bergman, Ariel Darvasi, Karl Skorecki, Dan Geiger e Saharon Rosset (Israele).

Negli ultimi due anni, hanno valutato a livello globale ("genomico") la possibilità che specifiche varianti genetiche possano predisporre al pemfigo volgare. Hanno identificato le variazioni genetiche in un gene chiamato ST18 associato all'aumentata incidenza di pemfigo volgare in pazienti ebrei ed egiziani. Il fatto che i pazienti di origine tedesca non abbiano dimostrato la stessa tendenza suggerisce che le varianti di ST18 mostrano un aumento del rischio per la malattia in un modo specifico della popolazione. I portatori dei cambiamenti genetici hanno un 6-fold rischio elevato di sviluppare la malattia. Queste variazioni genetiche sono associate ad un aumento dell'espressione di ST18 nella pelle. Poiché ST18 è noto per promuovere la morte cellulare programmata, l'aumentata espressione di questa proteina può rendere il tessuto cutaneo più suscettibile agli effetti deleteri degli anticorpi patogeni.

Il Prof. Eli Sprecher è direttore di Dermatologia presso il Tel Aviv Sourasky Medical Center in Israele.

Quello che è iniziato come un post della storia Facebook rapidamente diffuso al Gruppo di discussione email P / P dove la discussione si è trasformata in una diagnosi più rapida, trattamenti migliori e una cura. Il Dott. Sprecher ha dichiarato: "La più grande ricompensa per un medico coinvolto nella ricerca di base come me è il feedback che riceviamo dai nostri pazienti. Questo è molto più profondo di qualsiasi altra cosa. "La Comunità P / P continua ad essere vivace e concentrata sulla ricerca di questa scoperta e spera che siano disponibili maggiori informazioni al Quindicesima riunione annuale di IPPF a Boston, maggio 18-20. 2012.

Questo passo lungo il percorso di una migliore comprensione della suscettibilità e patogenesi della malattia getta nuova luce sull'associazione genetica del pemfigo volgare. È ancora necessario un lavoro futuro per migliorare gli strumenti genetici che influiscono sulla gestione delle malattie e sulle terapie mirate.

Ma oggi siamo un passo più vicini di ieri.